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机译:罕见变种在常染色体显性高胆固醇血症引起基因的影响
Univ Modena &
Reggio Emilia Dept Biomed Metab &
Neural Sci Via Campi 287 I-41125 Modena Italy;
Univ Modena &
Reggio Emilia Dept Life Sci Modena Italy;
Univ Genoa Dept Internal Med Genoa Italy;
assignment of pathogenicity; autosomal dominant hypercholesterolemia; rare variants;
机译:罕见变种在常染色体显性高胆固醇血症引起基因的影响
机译:下一代测序可鉴定导致常染色体显性遗传家族性高胆固醇血症与冠心病风险增加相关的新型遗传变异
机译:由罕见的GPIBB GPIBB变体引起的常染色体显性巨癌细胞缺乏:DNA测序的重要性
机译:常染色体隐性高胆固醇血症:遗传学和临床方面
机译:在17q25上绘制一个新的常染色体显性遗传性听力损失基因座DFNA20,并寻找引起疾病的基因。
机译:孢子蛋白质疾病中中国人群常染色体显性基因的罕见变种分析
机译:罕见变种在常染色体占优势高胆固醇血症引起基因的影响