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机译:整体exome测序鉴定了六代家族中Eys基因的新型单碱基对插入突变,具有视网膜炎
Center for Genetics and Inherited Diseases Taibah University Almadinah Saudi Arabia;
EYS gene; insertion mutation; Retinitis pigmentosa; Whole exome sequencing;
机译:整体exome测序鉴定了六代家族中Eys基因的新型单碱基对插入突变,具有视网膜炎
机译:有针对性的下一代测序揭示了常染色体隐性视网膜色素变性的中国家庭中的新型 EYS i>突变。
机译:全外显子测序鉴定了两个中国非血缘中国家庭色素性视网膜炎的基因新突变
机译:在整个外显子组测序数据中识别和注释体细胞突变的生物信息学程序
机译:调查导致常染色体显性遗传性视网膜色素变性的两个普遍表达的管家基因突变的致病性。
机译:全外显子组测序分析确定印度裔视网膜色素变性的EYS基因突变。
机译:全外显子组测序分析确定印度裔视网膜色素变性的EYS基因突变。