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机译:整体exome测序鉴定了一种新的致病变异[p。(gly194valfs * 7)]在一个西部南部的多个成员的纯合状态下的SLC45A2 SLC45A2中的纯合状态
机译:整体exome测序鉴定了一种新的致病变异[p。(gly194valfs * 7)]在一个西部南部的多个成员的纯合状态下的SLC45A2 SLC45A2中的纯合状态
机译:印度眼皮肤白化病患者的SLC45A2变异
机译:印度眼皮肤白化病患者的SLC45A2变异
机译:纯合子定位和全基因组测序以检测sLC45a2和G6pC3突变与白化病眼和中性粒细胞一个病人
机译:纯合图和全外显子测序检测单眼皮白化病和中性粒细胞减少症患者的SLC45A2和G6PC3突变。