机译:纯合图和全外显子测序检测单眼皮白化病和中性粒细胞减少症患者的SLC45A2和G6PC3突变。
机译:纯合性作图和全外显子组测序可检测单眼皮白化病和中性粒细胞减少症患者的SLC45A2和G6PC3突变。
机译:整体exome测序鉴定了一种新的致病变异[p。(gly194valfs * 7)]在一个西部南部的多个成员的纯合状态下的SLC45A2 SLC45A2中的纯合状态
机译:Oculoculate albinism中的SLC45A2突变频率意大利患者与其他欧洲研究不同
机译:纯合子映射使用全exome测序:一种有价值的遗传疾病致病变异鉴定的方法
机译:通过全外显子测序鉴定的大肠癌转移中的体细胞突变分析
机译:纯合子定位和全基因组测序以检测sLC45a2和G6pC3突变与白化病眼和中性粒细胞一个病人
机译:检测BTA20上SLC45A2中的两个非同义SNPs作为Braunvieh牛眼皮肤白化病的候选因果突变