机译:多种脊柱神经扩大和SOS1 SOS1 SOS1突变:新型纤维瘤病1型和非洲表型之间重叠的进一步证据
Dipartimento della Donna del Bambino e della Chirurgia generale e specialisticaUniversità degli;
Dipartimento di Biochimica Biofisica e Patologia GeneraleUniversità degli Studi della Campania;
Divisione di Neurologia Dipartimento Medico‐Chirurgico di Internistica Clinica e Sperimentale “F;
Prima Divisione di Neurologia Dipartimento di Scienze Mediche Chirurgiche Neurologiche;
Divisione di Neurologia Dipartimento Medico‐Chirurgico di Internistica Clinica e Sperimentale “F;
Dipartimento di Salute Mentale Fisica e Medicina Preventiva Clinica di Neuropsichiatria;
Prima Divisione di Neurologia Dipartimento di Scienze Mediche Chirurgiche Neurologiche;
Dipartimento della Donna del Bambino e della Chirurgia generale e specialisticaUniversità degli;
Dipartimento di Biochimica Biofisica e Patologia GeneraleUniversità degli Studi della Campania;
genotype‐phenotype correlation; NF1; NGS; plexiform neurofibromas; RASopathies; SOS1;
机译:多种脊柱神经扩大和SOS1 SOS1 SOS1突变:新型纤维瘤病1型和非洲表型之间重叠的进一步证据
机译:Noonan综合征中的SOS1突变:分子光谱,对致病作用的结构见解以及基因型与表型的相关性。
机译:Noonan综合征家族中SOS1的等位基因差异表达和激活的SOS1 c.755C变体的过表达
机译:Noonan综合征家族中SOS1的等位基因差异表达和激活的SOS1 c.755C变体的过表达
机译:Noonan综合征中同时出现的PTPN11和SOS1基因突变:这是否预示着更严重的表型? Noonan综合征中PTPN11和SOS1基因突变的共现:这一发现是否预示着更严重的表型?