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机译:古典ehlers-danlos综合征,具有动脉事件的倾向:具有Col1a1 col1a1 p的法国家庭的新报告。(arg312cys)变体
Assistance‐Publique H?pitaux de Paris H?pital européen Georges Pompidou Centre de référence des;
Hospices Civils de Lyon H?pital Femme Mère EnfantService de Génétique Centre de compétence des;
Faculté de SantéUniversité de ParisParis France;
Assistance‐Publique H?pitaux de Paris H?pital européen Georges Pompidou Centre de référence des;
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classical Ehlers‐Danlos syndrome; COL1A1; p.(Arg312Cys); vascular involvement;
机译:古典ehlers-danlos综合征,具有动脉事件的倾向:具有Col1a1 col1a1 p的法国家庭的新报告。(arg312cys)变体
机译:由c.934C> T引起的Ehlers-Danlos综合征,p。意大利COL1A1基因Arg312Cys突变,无心血管事件
机译:缩回:由c.934C> T引起的Ehlers-Danlos综合征,p。意大利COL1A1基因Arg312Cys突变,无心血管事件
机译:中国家庭中COL1A1中c.3521C T的杂合突变可能导致轻度成骨不全/ Ehlers-Danlos综合征
机译:由COL1A1中的c.934C> T,p。(Arg312Cys)突变引起的Ehlers-Danlos综合征表型的描述:一个三代家庭的报告,没有心血管事件,并且有文献综述