机译:缩回:由c.934C> T引起的Ehlers-Danlos综合征,p。意大利COL1A1基因Arg312Cys突变,无心血管事件
机译:ehlers-danlos综合征表型由于C.934C> T,p。(Arg312cys)突变在Col1a1中的突变:关于没有心血管事件的三代家庭的报告,以及文献综述
机译:由c.934C> T引起的Ehlers-Danlos综合征,p。意大利COL1A1基因Arg312Cys突变,无心血管事件
机译:古典ehlers-danlos综合征,具有动脉事件的倾向:具有Col1a1 col1a1 p的法国家庭的新报告。(arg312cys)变体
机译:PTCH1基因的新型突变激活了中国患有避免基底细胞癌综合征的中国家庭的Shh / Gli信号通路
机译:两个病态窦房结综合征和房颤/房室结折返性心动过速患者的电压门控离子通道基因的DNA突变分析。
机译:中国家庭中COL1A1中c.3521C T的杂合突变可能导致轻度成骨不全/ Ehlers-Danlos综合征
机译:由COL1A1中的c.934C> T,p。(Arg312Cys)突变引起的Ehlers-Danlos综合征表型的描述:一个三代家庭的报告,没有心血管事件,并且有文献综述