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机译:1Q41Q42微缺失的表型特征包括WDR26和FBXO28在临床上可识别:来自日本的第一个案例
Tokyo Womens Med Univ Inst Med Genet Tokyo Japan;
Tokyo Womens Med Univ Inst Med Genet Tokyo Japan;
Natl Hosp Org Shizuoka Inst Epilepsy &
Neurol Dis Dept Pediat Shizuoka Japan;
Iwate Prefectural Chubu Hosp Dept Pediat Kitakami Iwate Japan;
Natl Hosp Org Shizuoka Inst Epilepsy &
Neurol Dis Dept Pediat Shizuoka Japan;
Natl Hosp Org Shizuoka Inst Epilepsy &
Neurol Dis Dept Pediat Shizuoka Japan;
Tokyo Womens Med Univ Inst Med Genet Tokyo Japan;
Chromosomal microarray testing; Smallest region of overlap (SRO); Ataxic gait; Loss-of-function;
机译:1Q41Q42微缺失的表型特征包括WDR26和FBXO28在临床上可识别:来自日本的第一个案例
机译:回应:Papetti等,“FBXO28在1Q41Q42微缺席综合征发病机制中的”FBXO28的关键作用“
机译:FBXO28是1q41q42微缺失综合征的关键基因
机译:使用临床上可识别的特征和kNN分类从呼吸时间序列数据中检测呼吸暂停
机译:在日本患者中治疗和未治疗的1型特发性黄斑部毛细血管扩张症的临床特征为继发性脉络膜新血管形成,随访2年
机译:ASPP2缺乏导致1q41q42微缺失综合征的特征
机译:FBXO28在1q41q42微缺失综合征发病机理中的关键作用