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【24h】

Expanding the retinal phenotype of RP1: from retinitis pigmentosa to a novel and singular macular dystrophy

机译:扩大RP1的视网膜表型:从睾丸炎色素毒素到新型和单数黄斑营养不良

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摘要

Purpose This study aimed to identify the underlying genetic cause(s) of inherited retinal dystrophy (IRD) in 12 families of Kuwaiti origin affected by macular dystrophy and four Spanish patients affected by retinitis pigmentosa (RP).
机译:目的本研究旨在鉴定受黄斑缺课影响的科威特源性的12个家族遗传视网膜营养不良(IRD)的潜在遗传原因和由视网膜炎症(RP)影响的四个西班牙患者。

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