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机译:两个无关个体中的肌肉骨骼表型,在SGMS2中具有复发性无关的个体
McGill Univ Shriners Hosp Children Canada Montreal PQ Canada;
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McGill Univ Shriners Hosp Children Canada Montreal PQ Canada;
McGill Univ Shriners Hosp Children Canada Montreal PQ Canada;
Bisphosphonates; Dual-energy X-ray absorptiometry; Peripheral quantitative computed tomography; Osteogenesis imperfecta; SGMS2;
机译:两个无关个体中的肌肉骨骼表型,在SGMS2中具有复发性无关的个体
机译:LMNA序列的60,706个无关个体揭示了A型椎板中的132个新型错义变体,并暗示了p.G602S变体与2型糖尿病之间的联系
机译:与多发家族性毛发上皮瘤的非洲裔美国家庭中的严重,毁容性表型相关的复发性CYLD无意义突变。
机译:通过转录组分析在携带不同rSNP等位基因的个体中获得功能变异对人类表型的影响
机译:常见的弧菌5S核糖体RNA序列变异体的研究和一种新方法的开发,以鉴定蛋白水解弧菌5S rRNA变异体的表型。
机译:LMNA序列的60706个无关个体揭示了A型椎板中的132个新型错义变体并暗示了p.G602S变体与2型糖尿病之间的联系。
机译:在考虑受影响的基因和类似的复发变体中,在三个无关患者及其表型中复制9p24.3的复制