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机译:大型LQTS家族中的靶向捕获测序揭示了KCNH2中新的致病性突变c.2038delG,最初由于等位基因缺失而缺失
Long QT syndrome; KCNH2; next generation sequencing; allelic dropout; repeat genetic testing;
机译:大型LQTS家族中的靶向捕获测序揭示了KCNH2中新的致病性突变c.2038delG,最初由于等位基因缺失而缺失
机译:靶向下一代测序揭示了中国汉族家族中KCNH2基因的新型缺失 - 突变突变,综合症综合征:案例报告和中国病例审查
机译:KCNH2基因的单核苷酸缺失突变是导致3代韩国家庭中LQT综合征的原因
机译:KCNH2单核苷酸多态性K897T在LQTS家族中的保护作用以及新的KCNQ1和KCNH2突变的鉴定
机译:KCNH2单核苷酸多态性K897T对LQTS家族的保护作用以及新的KCNQ1和KCNH2突变的鉴定