海外における希少疾患研究?未診断疾患の動向と 国際間データ共有

摘要

希少疾患は数千種類あると考えられている.個々の疾患の患者数は少ないが，疾患の種類はきわめて多いた め，全体としての希少難病の患者数は少なくなく，医療の対象として重要である.患者-家族に対する網羅的 ゲノム解析を通じて未診断疾患の問題の解決をめざすフロジェク卜が各国で進展している.あらたな疾患概念の確立を決定する明確な基準はないが.きわめて類似した表現型を有する非同一家系の2名以上の患者につ いて.同一造伝子内に病的変異が同定されることは要件に含まれる.患者間の症状の類似度を客観的?数学的 に表すために.human phenotype ontology(HPO)という症状名用語の体系が用いられており，個人情報に抵 触しない形で国際間の未診断症例の相互比較が可能となっている.