遺伝性尿崩症発症に関する分子機構

摘要

尿崩症はけっして発生頻度の高い疾患ではないが，その臨床症状を容易にまた客観的に把握できることから，症例報告を含め尿崩症に関する発表論文数は少なくない．それほど関心をもたれている疾患ではあるが，とくに遺伝性に発症する尿崩症の分子メカニズムが解明されてきたのは最近のことであり，またいまだに詳細が不明な部分も残されている．本稿では臨床的には相同の症状を示す家族性中枢性尿崩症および先天性腎性尿崩症について概説するとともに，これまでの両疾患に関する研究の発展と現在得られている知見を紹介する．