家族性低リン血症性ビタミンD抵抗性くる病とPhosphatonin/Minhibin

摘要

低リン血症と骨軟化症の関係を論じるとき，もつとも簡単なアフローチは先天性の低リン血圧とそれに伴う骨軟化症の病態を解析する方法である．代表的な疾患である家族性低リン血症性ビタミンD抵抗性くる病·骨軟化症の研究は,PHEXか同定されて以降はphosphatoninとよはれるPHEXの基賀で，あらたなリン調節ホルモンを探索することに中心が移ってきた．腫瘍性骨軟化症や常染色体優性遺伝性低リン血圧性くる病の責任遺伝子がFGF23であることが同定され．XLHの病舘がすべて解明されるかに思われた．しかし,病群は当初考えられたよりはるかに複雑であり．MEPEに由来するASARMへフチトなどあらたな因子か病態に関与していることもしたいにに明らかとなつてきた．また．FRP－4やFGF7なとのあらたな因子も同定され．さらに病態は複雑なものになっている．この病態の解明はあらたなリン代謝調節機構の発見につながる可能様を有する．