家族性低リン血症性ビタミンD抵抗性くる病

摘要

低リン血症と骨軟化症の関係を論じるとき，最も簡単なアプローチは先天性の低リン血症とそれに伴う骨軟化症の病態を解析する方法である。 低リン血症性ビタミンD抵抗性くる病（XLH）は伴性優性遺伝形式をとる遺伝性の低リン血症性くる病であり，遺伝性くる病のなかで最も頻度の高い疾患である。