嚢胞性腎疾患とNek8

摘要

嚢胞性腎疾患とは多数の嚢胞が腎実質を圧排することによって腎機能が藤下していく疾患である．遺伝性の嚢胞性腎疾患には成人発症が多い常染色体優性多発性嚢胞腎（autosomal dominant polycystic kidney disease：ADPKD）をはじめとして，小児期に発見される常染色体劣性遺伝多発性嚢胞腎（ARPKD），若年性ネフロン瘻（nephronophthisis：NPHP）など多岐にわたる．近年，遺伝性嚢胞性腎疾患の原因遺伝子がつぎつぎと報告されてきているが，本稿では多発性蓼胞腎モデルマウスであマウスの原因蛋白として知られていたNek8（NmA－related kinase 8）の変異がNPHP患者で発見されたという最近の報告を踏まえて，ADPKDの原因蛋白であるPolycystin 2とNek8の相互関係について紹介したい．