水·電解質異常と遺伝子解析 最近の進歩と今後の課題

摘要

最近の分子生物学的手法の進歩は,多くの内分泌疾患,尿細管機能異常による水·電解質異常症の原因を明らかにした.すなわち,それまで推定にすぎなかった多くの疾患における分子レベルの病因が,それぞれの酵素や尿細管トランスポーター遺伝子異常にあることがつぎつぎと証明されたのである.本稿ではこれらの代表的疾患とその病態を概説する.しかし,その一方では単一の遺伝子異常だけでは症状の多様さを説明できない例の存在も明らかとなった.これは水·電解質代謝がいかにさまざまな因子の影響を受けて複雑に制御されているかを逆に証明することとなった.実際の遺伝子検査に際しては遺伝子の膨大かつ複雑な構造をどこまで解析対象とするかという点,変異を認めた際の病因としての証明法,ヘテロ接合体·多型の解釈などが課題である.また.現段階では施行可能な施設が限られており"どの施設で" "どの模査が可能なのが"という情報を共有するシステムの構築が急務である.