輸送体変異による細胞機能異常の病態メカニズム CLC5とNBC1変異による細胞機能異常

摘要

水·電解質異常を伴う遺伝性疾患の大半はすでに解明された.その多くが尿細管各セグメントに発現している主要な輸送体の異常であり,従来の生理的研究のつみ重ねによる類推を裏づけるものであった.しかし.なかには難聴を合併する遠位尿細管性アシドーシスなど,責任遺伝子が解明されてはじめて認識が広がった合併症なども存在する.本稿では,輸送体異常による細胞機能障害の代表としてCLC5変異によるDent病とNBC1変異による近位尿細管性アシドーシスを取り並げ解説する.