ガングリオシドーシス(ガングリオシド蓄積症)

摘要

ガングリオシドは，ニューロンの形質膜を構成する重要な成分である，ガングリオシドの加水分解酵素 の欠損は，中枢神経系に基質であるガングリオシドの蓄積をもたらし，最重症型では新生児期や乳児期早 期から発達遅滞，神経学的退行など重篤な症状をきたす.GM1ガングリオシドの加水分解酵素の遺伝子 であるGSBの代謝異常症として，中枢神経症状を主体とするGM1ガングリオシド一シスと骨病変を主 体としたモルキオ症候群B型に分類される.GM2ガングリオシド一シスは，HEXA, HEXB, GM2A遺 伝子異常により，進行性の中枢神経症状をきたす.いずれの疾患も，それぞれの基質の蓄積のみならず， 酸化ストレス，オートファジー，小胞体ストレス，自己免疫応答のような種々の病原性カスケ一ドが二次 的に活性化されている.現在有効な治療法は確立されていないが，これらの病態を踏まえさまざまな治療 が研究されている.