水病性皮膚疾患の分子生物学

摘要

水疱性皮膚疾患には自己免疫性と先天性があり,いずれも表皮細胞間あるいは表皮基底膜部の接着障害により水疱が形成される.表皮細胞間接着にはデスモソ-ムが,表皮基底膜部接着にはへミデスモソ一ムがもっとも重要な役割を果たしている.最近の分子生物学的研究は,ほとhどの水疱性皮膚疾患の自己抗原あるいは遺伝子異常を示す表皮基底膜部蛋白がこれらの部位に局在していることを明らかにした.一方,先天的に表皮細胞間接着障害を示ず疾患の解析も進み, Darier病とHailey-Hailey病の原因が細胞内小器官のカルシウムポンプ蛋白の遺伝子異常であることが判明し,デスモソトム蛋白の遺伝子異常による疾患が存在することも明らかとなった.