臨床遺伝と病態理解　遺伝子研究からみた病態仮説

摘要

疾患遺伝子の研究では, ①集団を対象に候補遺伝子を解析する関連研究,②家系を対象に染色体上に感受性研究③疾患と併存する染色体異常から原因遺伝子の同定を試みる細胞遺伝学的研究,の3つの手法がある.疾患遺伝子の同定では主として神経内科領域のMendel型遺伝疾患でめざましい成果が得られたが,統合失調症研究でも着実な進歩が認められはじめている.総合失調症に遺伝的要因が関与することは双生児·養子研究なだから指摘されていみ,統合失調症の家族内集積の様式はMendelの通信法則に従わない.これは統合失調症が強い効果の単一遺伝子によらず,弱い効果の複数の遺伝子に環境因子が加わって発症する複雑遺伝疾患であるからと考えられている. 3つの遺伝子研究から得られた成果は,複雑遺伝疾患モデルと矛盾しない部分か多い.また.近年集積してきた証拠から.従来より提唱されていだクルタミン酸仮説''ど`神経発達障害仮説"の妥当性が示唆されている.