病誦診画と遺伝子診薩の実際

摘要

血液系腫瘍ゃ軟部腫瘍とは異なり，固形腫瘍では疾患と遺伝子変異とがー致することはほとhどなく，対象 腫瘍の部分集合として遺伝子変異が見出される.そのため，その腫瘍の遺伝子変異を検索し，ドライバ一変異 を標的とする分子標的治療を行うことになる.遺伝子変異検索には病理組織あるいは細胞診標本が用いられ ることが多く，それらの特性?利点を把握して用いる必要がある.生検組織では腫瘍細胞量に乏しいことがあ り，高感度の検出方法が必要となる.手術切除材料では固定方法などに配慮する必要がある.肺腺癌ではEGFR, ALKのほかにも標的となる遺伝子変異が数多く同定されており,それらのマルチプレックス診断法や 診断アルゴリズムなどを考えることが求められている.そのため，肺癌の遺伝子診断には個別化医療の多くの 問題点が含まれており，他の腫瘍にも応用可能な教訓が得られるモデルとも考えられる.