HMSN (運動感覚ニューロバチ一)の 新規遺伝子同定

摘要

近位筋優位運動感覚二ユーロパ う(hereditary motor and sensory neuropathy with proximal dominant involvement ： HMSN-P)はわが国に多く ， 30~40代で発 症し緩徐に進行する近位筋優位の 筋力低下，筋萎縮を主徵とする常 染色体優性遺伝疾患である.四肢 末梢の感覚障害を合併し，経過が 非常に長いという特徴があるもの の，運動症状に関しては有痛性筋 痙攣や線維束性収縮が認められる ことなど筋萎縮性側索硬化症 Vamyotrophic lateral sclerosis ： ALS)との類似点が指摘され，そ の病態解明は運動二ユーロン疾患 の病態機序の解明にも寄与するも のと考えられてきた.