リードスルー療法の最前線

摘要

遺伝子エクソン内で点変異により未熟終止コドン〔たとえばグルタミンをコードするCAAのCがTに換わると終止コドンのTAAとなる.このような変異をナンセンス変異とよび,形成された終止コドンをpremature termination codon(PTC)とよぶ〕が生じると,機能的な蛋白質が合成されず遺伝子欠損症状を呈するようになる.このナンセンス変異は,Duchenne,型筋ジストロフィー(Duchenne muscular dystrophy : DMD)の場合,症例の10-15%を占め,嚢胞性線維症では一部のユダヤ系患者集団の4割,Hurler症候群(ムコ多糖症)では7割を占めるといわれている.たった1カ所にPTCが生じただけで,あたかも遺伝子全体が欠損したような致死的症状を呈するようになる.