がhの遺伝と家族性腫瘍

摘要

男性では2人に1人．女性では3人に1人が生涯にがhと診断される．したがって,　家系内に複数のがh罹患者がいることはまれではない．親あるいは同胞があるがhに罹患している場合，子どもが同じがhに罹患するリスクは,　標準罹患比（SIR）で全体としてそれぞれ2．0,　2．5と高くなる．また，夫婦で同じがhに罹患するリスクは．胃癌と肺榎で百意な相関が見られる．がhの場合,　遺伝的な素因をもとに発症したかは一般的に判断が難しい，臨床的に注意を要するのは,　がh抑制遺伝子などの病的変異に基づく遺伝性腫瘍症候群の患者である．家族性腫瘍は遺伝性腫瘍（症候群）と多因子性癌素因からなるが,　現在では,　臨床的には前者が対象となる．遺伝性腫瘍の特徴とし乙　通常の発症年齢よりも若年で発症する,　何回もがhに置若している血縁者がいる．特定のがhが家系内に多発しているなどがある．臨床的に遺伝性のがhを診断することができる疾嵩もあるが,　確定診断は遺伝子検査により行う．遺伝性腫瘍が疑われる悪者や家族には遺伝カウンセリングを行う．遺伝カウンセリンクは疾患に対する情報提供,　遺伝子検査の意義と注意点の理解．その後の対策,　フォロ－アップなどに関して双方向のコミュニケーションのなかで深めていく一連のプロセスである．がhにおける遺伝医療の意義は．がhの易罹患性に関する自身の体賀を正しく認識してその対策を立て．生命予後の改善に寄与することにある．