家族性腫瘍の遺伝子診療 家族性腫瘍の遺伝カウンセリングと遺伝子検査

摘要

癌は遺伝的素因と環境要因の関与によって発症するが,一部の癌は強い遺伝的素因によって発症が規定され,患者が家系内に多発する.こうした癌を家族性腫瘍という?家族性腫瘍の多くで原因遺伝子が明らかにされており,これは臨床的に有効に利用することが可能である.しかし,そのためにば個々の遺伝子検査の有用性と限界を正しく認識し,また患者の悩みを理解し支援する遺伝カウンセリングが欠かせない,また,病醍内外で患者や家族を継続的に支援できる取組みも重要である.