MPNの遺伝子変異と解析法

摘要

2005年のJAK2 V617F発見以降，骨髄増殖性腫瘍（MPN)に関する研究は目覚ましい進歩を続けている.近年ではJAK2 V617FのJAK2全遺伝子量に対する比(JAK2 V617F allele burden)と疾患の予後に相関性があるとの報告もあり，変異を検出するだけでなく定量することの重要性が増してきた.一方，近年の分子生物学的手法の発展により，JAK2 V617F以外の変異が次々と同定されている.本稿では， 最新のJAK2 V617F allele burden定量技術を紹介するとともに，JAK2 V617F以外の変異にも言及し，その役割を概説する.