慢性骨髄増殖性疾患の細胞遺伝学

摘要

慢性骨髄増殖性疾患（CMPD）における染色体異常の頻度は，真性多血症で8～15％（進行期では40％），骨髄線維症で20～70％（平均40％），本態性血小板血症で5％とされる．20q－，＋1q，＋8，＋9，13q－などが代表的な異常であるが，これらは急性骨髄性白血病（AML）や骨髄異形成症候群（MDS）でも認められる．特異な病態の8p11MPD syndromeでは，FGFRlとFOP（6q27）などの転座相手がキメラ遺伝子を形成している．