小児腎領域の小児慢性特定疾病，指定難病

摘要

小児腎領域の難病の多くは小児慢性特定疾病や指定難病であり，個々の疾患の患者数が少ないため，自然歴ゃ実態の把握が困難である.次世代シークェンサ一などの発達により遺伝学的確定診断ができる症例が増えている. ネフローゼ症候群，慢性糸球体腎炎，腎奇形等では病因不明の症例も多く，病因?病態の解明のためには，国際連携も視野に入れたデータシェアリングが必要である.治療法のないものが大半であるが，今後，病態解明に伴い，新たな治療法の開発が期待される.