全内臓逆位および完全大血管転換を伴った第18番染色体短腕欠失症候群の1例

摘要

全内臓逆位，完全大血管転換Ⅲ型を合併した第18番染色体短腕欠失症候群の13歳女児例を報告した．円形顔貌，眼間開離，左上眼瞼裂，低い鼻根，魚様の口，高口蓋，小下顎，左副耳，短頸，翼状頸を認めた．根治術後，三尖弁閉鎖不全，大動脈弁閉鎖不全，心室性不整脈を認めるが経過良好である．本症候群に全内臓逆位，完全大血管転換を合併した報告はなく，きわめてまれである．