Breast and Endocrine Tumor 乳腺?内分泌腫瘍 ゲノム医療と内分泌腫瘍

摘要

乳がhの約10%が遺伝的な要因が強く関係していると考えられている。そのなかでも最も多くを占めている 疾患が生殖細胞系列である^iecyu/s遺伝子の病的な 変異が原因となっている遺伝性乳がh卵巣がh症候群(hereditary breast and/or ovarian cancer syndrome: HBOC)である。BRCA1は17番染色体q21， BRCA2は 13番染色体ql2に位置し，主にDNA修復機能に関与し ている。遺伝形式は常染色体優性遺伝であり変異があつ た場合は1/2の確率で子に遺伝する。そのため，発症者 だけではなく血縁者にも影響を及ぼす遺伝学的検査であ り，検査前に十分な遺伝カウンセリングを行う必要があ る。