机译:丝蛋白C蛋白N-末端作用结合结构域的一种新型突变,导致远端肌纤维半病变
Univ Genoa Dept Neurosci Rehabil Ophthalmol Genet &
Maternal Largo Daneo 3 I-16132 Genoa Italy;
Univ Genoa Dept Neurosci Rehabil Ophthalmol Genet &
Maternal Largo Daneo 3 I-16132 Genoa Italy;
Univ Genoa Dept Neurosci Paediat Neurol &
Neuromuscular Diso Ist Giannina Gaslini Via Gerolamo;
Univ Genoa Dept Neurosci Rehabil Ophthalmol Genet &
Maternal Largo Daneo 3 I-16132 Genoa Italy;
Fdn IRCCS Ist Neurol Carlo Besta Neuromuscular Dis &
Neuroimmunol Unit Via Celoria 11 I-20133;
Univ Genoa Dept Neurosci Rehabil Ophthalmol Genet &
Maternal Largo Daneo 3 I-16132 Genoa Italy;
Fdn IRCCS Ist Neurol Carlo Besta Neuromuscular Dis &
Neuroimmunol Unit Via Celoria 11 I-20133;
Univ Genoa Dept Neurosci Rehabil Ophthalmol Genet &
Maternal Largo Daneo 3 I-16132 Genoa Italy;
Univ Genoa Dept Neurosci Rehabil Ophthalmol Genet &
Maternal Largo Daneo 3 I-16132 Genoa Italy;
Univ Genoa Dept Pharm Med Chem Sect Sch Med &
Pharmaceut Sci Viale Benedetto XV 3 I-16132;
Univ Genoa Dept Hlth Sci DISSAL Radiol Sect Via Pastore 1 I-16132 Genoa Italy;
Univ Genoa Dept Neurosci Rehabil Ophthalmol Genet &
Maternal Largo Daneo 3 I-16132 Genoa Italy;
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Maternal Largo Daneo 3 I-16132 Genoa Italy;
Filamin C; Distal myopathy; Myofibrillar myopathy; NGS; Hereditary myopathy; FLNC;
机译:丝蛋白C蛋白N-末端作用结合结构域的一种新型突变,导致远端肌纤维半病变
机译:FLNC /纤维蛋白C突变引起的肌原纤维肌病蛋白降解受损。
机译:Z-Disc-Composency,acciend,含PDZ基序的蛋白质(ZASP)突变在肌动蛋白结合结构域中导致肌原纤维肌病中的骨骼肌肌动蛋白长丝中断
机译:通过使用N-末端标记与MELD方法相结合鉴定块状重组蛋白突变的工作流程
机译:阐明肌病引起的突变和第二位点抑制对J-域蛋白的客户处理的影响
机译:Filamin C N末端肌动蛋白结合域中的突变导致远端肌病。
机译:丝蛋白C蛋白N-末端作用结合结构域的一种新型突变,导致远端肌纤维半病变