机译:肌肌肌尼科尼塔患者的CLC-1突变:洞察分子门控机制和基因型 - 表型相关性
Univ Bari Dept Pharm Drug Sci I-70125 Bari Italy;
IRCCS Fdn Ist Neurol Carlo Besta Neuroimmunol &
Neuromuscular Dis Unit Milan Italy;
Univ Bari Dept Pharm Drug Sci I-70125 Bari Italy;
Univ Bari Dept Pharm Drug Sci I-70125 Bari Italy;
IRCCS Fdn Ist Neurol Carlo Besta Neuroimmunol &
Neuromuscular Dis Unit Milan Italy;
Univ Bari Dept Phys M Merlin INFN I-70125 Bari Italy;
IRCCS Fdn Ist Neurol Carlo Besta Neuroalgol &
Headache Unit Milan Italy;
Univ Pisa Neurol Sect Dept Clin &
Expt Med Pisa Italy;
Univ Pisa Neurol Sect Dept Clin &
Expt Med Pisa Italy;
Spedali Civil Brescia Unit Child Neurol &
Psychiat I-25125 Brescia Italy;
A Re S Puglia Reg Coordinat Rare Dis Bari Italy;
Univ Bari Dept Phys M Merlin INFN I-70125 Bari Italy;
Univ Bari Dept Pharm Drug Sci I-70125 Bari Italy;
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Neuromuscular Dis Unit Milan Italy;
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Neuromuscular Dis Unit Milan Italy;
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Neuromuscular Dis Unit Milan Italy;
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机译:肌肌肌尼科尼塔患者的CLC-1突变:洞察分子门控机制和基因型 - 表型相关性
机译:致病突变C277R和C277Y改变先天性肌强直的人ClC-1氯通道的门控
机译:先天性肌强直患者CLC-1中R47W和A298T突变的电生理特征及临床特征评价
机译:Fibrillin-1基因突变患者的基因型与表型相关性
机译:分子诊断在两种疾病过程中的临床病理相关性中的意义:急性疾病中PSA血清水平,以及血栓形成患者和对照患者(按种族)的活化蛋白C抗性和因子V突变的患病率。
机译:先天性肌强直患者的ClC-1突变:分子门控机制和基因型-表型相关性的见解
机译:先天性肌强直患者的ClC-1突变:分子门控机制和基因型-表型相关性的见解。