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Bilateral anterior lens dislocation: The genetic perspective - Authors' reply

机译:双边前镜头脱位:遗传观点 - 作者回复

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摘要

Jagat Ram and colleagues (Oct 15, p 1501)1 describe an infant with bilateral spherophakia, megalocornea, and anterior lens dislocation, and report the systemic examination as being normal. I hope a genetic assessment was part of the clinical workup, since two genetic syndromes-congenital Marfan's syndrome2 and Weill-Marchesani syndrome3-can present with identical ocular findings in infancy. The photograph in fact seems to suggest the possibility of a depressed nasal bridge, bilateral epicanthic folds, and doubtful hypertelorism. Even in the absence of any dysmorphic features, there is a possibility that this infant is affected with biallelic LTBP2 mutations, which have been reported to be causative in the ocular phenotype of megalocornea, microspherophakia, and lens dislocation.
机译:JAGAT RAM和同事(10月15日,P 1501)1描述了双边球石英,巨头和前镜头脱位的婴儿,并将系统检查报告正常。 我希望遗传评估是临床疗法的一部分,因为两种遗传综合征 - 先天性杂针的综合征2和Weill-Marchesani Syndrome3-可以在婴儿期内出现相同的眼镜。 事实上,这张照片似乎表明了伤痕如何的鼻桥,双侧癫痫折叠和怀疑的超高兴的可能性。 即使在没有任何疑似特征的情况下,这种婴儿也有可能受到双胞胎LTBP2突变的影响,这些婴儿似乎据报道患有巨大的MegoRocornea,微球体和透镜脱位的眼部表型的致病性。

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  • 来源
    《The Lancet》 |2012年第9824期|共1页
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  • 正文语种 eng
  • 中图分类 医药、卫生;
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