机译:靶向胶原蛋白VII三螺旋域的大缺失导致轻度急性患者营养不良表皮表皮
Univ Freiburg Fac Med Med Ctr Dept Dermatol Freiburg Germany;
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Univ Hosp Heidelberg Inst Pathol Heidelberg Germany;
Univ Freiburg Fac Med Med Ctr Dept Dermatol Freiburg Germany;
SYNLAB Ctr Human Genet Freiburg Germany;
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Univ Freiburg Fac Med Med Ctr Dept Dermatol Freiburg Germany;
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机译:靶向胶原蛋白VII三螺旋域的大缺失导致轻度急性患者营养不良表皮表皮
机译:新的p.G150R错义突变在VII型胶原的软骨基质蛋白亚结构域中以c.682 + 1G> COL7A1剪接突变导致轻度营养不良性表皮松解性大疱
机译:轻度营养不良表皮细胞分解,与纯合基因突变C.6216 + 5g> T型型VII VII型胶原型超微结构暗示锚固原纤维数量下降
机译:隐性营养不良性表皮松解大疱患者的VII型胶原蛋白的调节
机译:主要营养不良性大疱性表皮松解:在VII型胶原的三螺旋结构域中识别Gly- Ser取代。
机译:在主要营养不良性表皮松解大疱性普氏菌家族中的VII型胶原三螺旋域中的甘氨酸-精氨酸取代。
机译:隐性营养不良性大疱性表皮松解症鳞状细胞癌的分子特征