好中球二次(特殊)顆粒欠損症

摘要

好中球二次(特殊)顆粒欠損症(neutrophil-specific granule deficiency: SGD)は，成熟した好 中球が本来有すべきラケトフエリンなどの二次 顆粒が極めて低形成もしくは欠損し，化膿菌に 対し易感染性を示す先天性免疫不全症である. 以前にラクトフエリン欠損症と呼ばれていた疾 患と同義である.常染色体劣性遺伝形式をとる. 責任遺伝子として，1999年に骨髄系細胞特異的 な転写因子であるC/EBPε (CCAAT/enhancer binding protein-ε)遺伝子が同定された.ただ し，同変異を認めない症例も報告されており， SGDの原因は一つではないと推定されている.