弾性線維性仮性黄色腫の現況と展望

摘要

弾性線維性仮性黄色腫(pseudoxanthoma elasticum: PXE;OMIM 264800)は遺伝 子異常により引き起こされる弾性線維石灰化-変性の結果，皮膚，粘膜，網膜，心?血管に障 害が起こる疾患である.弾性線維の主要構成成 分はフィブリリン1，LTBPs,フイビユリン4， 5などを含む線維性成分であるマイクロフイブ リルと，無構造のエラスチン分子である.しか しながら，これらの分子異常は皮膚弛緩症を起 こすことはあってもPXE患者の症状は認めない.2000年になり4つの異なる研究室からほぼ 同時に発表された原因遺伝子のABCC6は，驚 くべきことに皮膚，血管，網膜とは関係のない 肝臓と腎臓で発現している膜型輸送タンパク質であった.