先天性QT延長症候群

摘要

先天性QT延長症候群(congenital long QT syndrome ：LQTS)は，心筋イオンチャネルやそれに 関連する細胞膜蛋白，調節蛋白などをコードする 遺伝子の変異が原因となって，心筋再分極異常， QT延長，心室不整脈/torsade de pointes(TdP) を生じて失神や突然死を起こす遺伝性不整脈疾患 である.一般集団における頻度はおよそ2，000? 2,500人に1人とされ，心構造異常を伴わずに突 然死の原因となる心疾患のなかで最多である.