原発性免疫不全症の原因遺伝子探索の新展開

摘要

原発性免疫不全症(PID)は，免疫系に発現する遺伝子の先天異常が原因で発症する疾患群で，感染症に対す る抵抗力減弱を中心症状とし，免疫調節の異常によるアレルギー?自己免疫の発症や免疫学的監視機構の障害 による発癌が高頻度で合併する.遺伝子改変マゥスの解析が免疫系遺伝子の生体内機能を明らかにしてきた ように，PIDは"Experiment of nature"としてヒ卜免疫系遺伝子の生体内機能を明らかにすることに貢献し てきた.最近の遺伝学の進歩により，これまでに原因が明らかにされていないPID患児の全ェクソンシークェ ンス，全ゲノムシークェンスが可能になり，PID研究はあらたな時代に突入した.今後も新規の原因遺伝子が つぎつぎと同定されると予想され，PID研究のヒ卜免疫学研究への貢献がますます大きくなることが期待される.