東海地区におけるIRU Dの取組み

摘要

東海地区の未診断疾患イニシアチブ(IRUD)の取組みを示す.東海地区は愛知県，岐阜県，三重県の3県で 構成され，IRUD地区協議会のひこつである.愛知県小児臨床研究会(APeCS)での取組みを基盤として，ホ一 ムぺ一ジで症例登録ができるシステムを構築した.このシステムを作成したことにより地域の病院からの症 例登録が推進され，拠点病院の負担が軽減された.解析結果は検体を提出した主治医が参加する検討会で討議 し，レボー卜作成を行っている.検討会の実施により遺伝学的解析結果の意義を主治医が理解し，患者家族に 適切な説明ができることを保障している.まれな疾患の原因遣伝子変異がすでに複数同定されており，IRUD は未診断疾患の解決に強力な役割を示している.東海地区の取組みは最先端の枝術を実地医療に位Sづける ためのひとつの形ではないかと考える.