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ゲノムワイド関連解析による日本人集団に おける血液学的·生化学旳形質関連遺伝子の同定

机译:通过全基因组关联分析鉴定日本人群血液学和生化特征相关基因

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摘要

20世紀後半の遺伝統計学は, Huntington病をはじめとするまれな突然変異によって起こされる遺伝病の原因遺伝子痤を"連鎖解析"によってつきとめるという成果をあげた.21世紀に入ると,まれな突然変異ではなく,だれでももっている遺伝的な多様性を反映する"一塩基多型(SNP)"のヒトゲノムマツプが国際HapMap研究1'により作成され,その成果をもとにした"ゲノムワイド関連解析"は糖尿病,心筋梗塞,関節リゥマチ,孤発性の癌,喘息,Alzheimer 病など,これまで長らくわ かっていなかったタイプの疾患の遺伝メカニズムをつぎつぎと明らかにしている.
机译:二十世纪后半叶的遗传统计已成功地通过“链分析”鉴定了由亨廷顿氏病等罕见突变引起的遗传疾病的致病基因痰;在二十一世纪,罕见的突发事件HapMap的一项国际研究1'创建了“单碱基多态性(SNP)”人类基因组图谱,该图谱反映了每个人都具有的遗传多样性,而不是突变,并基于结果进行了“全基因组关联分析” “成功地揭示了先前未知类型疾病的遗传机制,例如糖尿病,心肌梗塞,类风湿性关节炎,散发性癌症,哮喘和阿尔茨海默氏病。

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