先天性代謝異常症におけるiPS細胞技術の応用-リソソ一厶病への応用

摘要

iPS細胞の手法を用いて先天性代謝異常症の病態解析ならびに治療硏究に応用するZとが可能である.とくに脳，あるいは肝その他の組織での各遺伝子変異別の病態，とくに中枢神経系での病態解析への応用にはきわめて有用である.現在まで，マウスFabry病，Pompe病，Krabbe病，ムコ多糖症W型，またヒ卜ムコ多糖症I型，Pompe病,Gaucher病などのリソソ-ム病のiPS細胞の作製により，心筋細胞,骨核筋細胞,神経細胞などの分化に成功している.Pompe病iPS細胞から分化した骨核筋細胞では電顕上骨核筋に特有なH，l, Zバンドが認められ，さらに明らかなグリコーゲンの顆粒が1層の限界膜に取り囲まれて大量に蓄積している.Fabry病マウスからの心筋への分化により，細胞の機能異常の解析にも応用されている.また，尿素サイクルの代謝異常11では肝の細胞への分化に成功しており，今後病態解析にきわめて重要な手法である.