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机译:一名患有角膜炎,鱼鳞病,耳聋(KID)综合征的临床和组织学特征的儿童的连接蛋白26基因(GJB2)中的新型突变。
机译:一名患有角膜炎,鱼鳞病,耳聋(KID)综合征的临床和组织学特征的儿童的连接蛋白26基因(GJB2)中的新型突变。
机译:患有角膜炎-鱼鳞病-耳聋(KID)综合征的前额结皮患者中罕见的连接蛋白26突变。
机译:扩展角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征的表型谱:GJB2(G12R)连接蛋白26突变和异常临床发现的患者的报告。
机译:与非辛瘤性听力损失相关的GJB2基因畸形突变的功能后果
机译:突变连接蛋白26引起的异常半通道活性在KID综合征发病机制中的作用
机译:阿根廷患有角膜炎-鱼鳞病-耳聋(KID)综合征的阿根廷患者的连接蛋白26(GJB2)突变:病例报告
机译:GJB2编码连接蛋白26的错义突变会导致外胚层发育异常角膜炎,鱼鳞病,耳聋综合征。