Болезнь Гоше - наследственная ферментопатия, в основе которой лежит дефицит активности кислой ji-глюкозидазы -лизосомного фермента, участвующего в деградации продуктов клеточного метаболизма.Целью настоящего исследования явилась характеристика генотипов пациентов с болезнью Гоше в Российской Федерации. Группу исследования составили 122 взрослых пациента с болезнью Гоше 1 типа. Методом аллель-специфической по-лимеразной цепной реакции в реальном времени провели скрининг на выявление четырех наиболее частых мутаций гена кислойР-глюкозидазы (N370S, 84GG, L444P, IVS2+1).Результаты молекулярно-генетических исследований показали, что у российских больных наиболее часто встречаются мутация N370S и генотип N370S/dpyzax мутация, где второй аллель представлен мутацией, не входящей в число наиболее частых мутаций гена кислой fi-глюкозидазы.
展开▼
