НЕИНВАЗИВНЫЙ СКРИНИНГ БЕРЕМЕННЫХ

摘要

Цель исследования. Определение диагностической значимости программы пренаталъной диагностики с использованием неинвазивных и инвазивных исследований наиболее распространенной хромосомной патологии (синдромов Дауна и Эдвардса) и некоторых мультифакториальных пороков развития эмбриона/плода (дефектов развития невральной трубки) в различные сроки при одноплодной и многоплодной беременностях с нормальным течением и осложненным угрозой прерывания. Материал и методы. В I и II триместрах обследованы 2022 женщины с одноплодной и многоплодной беременностями, при нормальном течении и отягощенном угрозой прерывания в сочетании с гормональной терапией. Использованы неинвазивные методы: ультразвуковое исследование, биохимический скрининг, программное обеспечение для оценки рисков патологии плода (компьютерный анализ); и инвазивные для определения кариотипа эмбриона/плода: трансабдоминальный хориоцентез или трансцервикальная биопсия хориона в I триместре беременности, плацентоцентез, амниоцентез, кордоцентез во IIтриместре. Статистическая обработка полученных данных проведена с использованием компьютерной программы Excell.Результаты. На основании результатов неинвазивной пренаталъной диагностики все женщины были распределены в две группы: с низким и высоким риском рождения ребенка с хромосомной патологией. Высокий риск хромосомной патологии 1:130-1:5 был обусловлен увеличением размеров воротниковой области эмбриона. При многоплодии корреляция между показателями сывороточных маркеров, высоким риском хромосомных нарушений по компьютерной программе и патологией кариотипа не обнаружена.Заключение. На основании полученных результатов были сформулированы некоторые положения, касающиеся обследования беременных женщин с использованием скринирующих программ. Основными из этих положений являются: ультразвуковые маркеры имеют ведущее значение в формировании группы высокого риска по рождению ребенка с хромосомной патологией и пороками развития невральной трубки; решающая роль в выявлении хромосомной патологии эмбриона/плода принадлежит инвазивной диагностике.