Обратная in situ гибридизация ДНК-зондов аномальных хромосом в диагностике хромосомных патологий

摘要

Рассмотрен опыт анализа врожденных хромосомных патологий и хромосомных перестроек при гематологических заболеваниях, проводимый путем создания ДНК-библиотек аномальных хромосом и последующей обратной CISS-гибридизацией. Показана высокая эффективность использованного подхода для анализа хромосомных транслокаций, делеций хромосомных районов, малых сверхчисленных хромосом и крупных сложно организованных маркерных хромосом. Обсуждается возможность его внедрения и широкого использования при проведении медико-генетических исследований врожденных патологий развития и хромосомной диагностики гематологических заболеваний.