КЛИНИКО-ИММУНОЛОГИЧЕСКИЕ ОСОБЕННОСТИ, ГЕНЕТИЧЕСКИЕ АСПЕКТЫ И ЭФФЕКТИВНОСТЬ ТЕРАПИИ ПЕРВИЧНЫХ ИММУНОДЕФИЦИТОВ С ТОТАЛЬНЫМ ДЕФЕКТОМ ПРОДУКЦИИ АНТИТЕЛ У ВЗРОСЛЫХ

摘要

Наиболее часто встречаемым первичным иммунодефицитом (ПИД) с тотальным дефектом продукции антител у взрослых является общая вариабельная иммунная недостаточность (ОВИН). ОВИН представляет собой генетически, иммунологически и клинически гетерогенный иммунодефицит. Многие генетические аспекты этого иммунодефицита еще не известны, однако к настоящему времени установлено, что у некоторых пациентов причиной развития данной формы ПИД являются мутации молекул ВАFF-R, ТАСI, IСОS и др. ОВИН характеризуется более поздним дебютом клинических проявлений, представленных инфекционными, аутоиммунными и онкологическими заболеваниями. Во избежание формирования тяжелых, нередко жизнеугрожающих, осложнений чрезвычайно важны ранняя диагностика и назначение регулярной заместительной терапии препаратами иммуноглобулинов для внутривенного введения.