ABO遺伝子のェン八ンサー領域にGATA>GAGA変異を認めた分泌型B_m

摘要

ABO血液型亜型で日本人に最も多く認められるBm型とABm型は,B遺伝子ィントロン1の部分欠失により生じ ることが報告された.この欠失は5.8kbにおよび,GATA結合部位を有する転写ェンハンサー領域力?含まれる.一 方,GATA>GAGAの点変異で生じたと考えられるBm型も1例報告されているがこの変異と唾液中の型物質との 関係は不明である.今回,合計49例のBm型とABm型を解析した結果,5.8kbの欠失がない1例を認めた.ェンハンサー領域を調べた 結果,2つのGATAモチーフのうち3'側のGATAモチーフにGATA>GAGA変異が認められた.発端者は,ォモ テ検査0型,ゥラ検査B型で,抗B試薬による吸着解離試験でB抗原力5確認された.血漿中のB型糖転移酵素活性 はほぼ対照のB型と同程度で,唾液中にはB型とH型物質が認められ,Lewis血液型はLe(a-b + )であった.以 上の結果よりェンハンサ一領域にGATA>GAGA変異を生じた本邦初の分泌型Bmと判定した.この変異は,赤血 球B抗原の発現を低下させるが,唾液中のB型物質には影響しないことが確認された.