二方法（PCR-Luminex法とPCR-SBT法）間でのタイピング結果の不一致を契機に発見されたHLA-B ローカスの新ァリル

摘要

PCR-Luminex法とPCR-SBT法(sequence based typing)でHLA-Bの結果が不一致となった症倒を経験し，そのァリルの遺伝子配列からHLA-Bの新規ァリル（HLA-B*4002new)であることがわかつた.当初，患者のHLA-Bァリルの1つはPCR-Luminex法でHLA-B*4006と判定したが，PCR-SBT法を用いた骨髄パンクからの報告はHLA-B*4002関連ァリルの塩基が置換したァリルであることが示唆された.そこで，患者HLA-Bの塩基配列を調べ，HLA-B*400201と比較した結果，exon 3領域にある塩基369がC-Tに置換していることが判明した.また，母親由来のHLA-B*4002newは患者の妹にも遺伝されていることが，家系調査の結果から明らかとなつた.本研究によつて明らかになつたHLA-B*4002関連ァリルは，変異部位を含む99番目コドンがTATであったため， アミノ酸はHLA-B*400201のTACと同様にチロシンに翻訳され（同義置換），HLA-B*400201と同一のHLA-A*2601-B*4002new-DRBr0901とハプロタイプを形成していた.また，日本人においては，HLA-B*4002関連ァリルのうち， HLA-B*400201がほとんどを占めていることから，今回見出されたァリルはHLA-B*400201から点突然変異によって形成されたものと推測される.抗原分子としては，HLA-B*4002ァリルによってコードされるHLA-B61抗原と血清学的に同等な特異性を示すと考えられる.