不整脈の遺伝子診断

摘要

遺伝子連鎖解析の展開により，一部の家族性不整脈の原因が心筋イオンチャネル遺伝子の異常にあることが判明した．QT延長症候群では4種類のKチャネル遺伝子（KvLQT1,herg,KCNE1,KCNE2）と1種類のNaチャネル遺伝子（SCN5A）に変異をもつものがあり,特発性心室細動（Brugada症候群）でもNaチャネル遺伝子（SCN5A)に変異が同定された．家族性心房細動では第10染色体長腕，不整脈原壮者室心筋症では第1染色体長腕，第14染色体長腕，先天性房室ブロックでは第19染色体長腕に連鎖する家系がみつかっているが，責任遺伝子はいまだ不明である．薬剤誘発性QT延長症候艶Brugada症候群でも家族性が報告されており，今後薬物による催不整脈予防のためにも遺伝子診断の応用が期待される．